Äkillinen silmäkipu voi olla merkki sairaudesta, joka jää helposti tunnistamatta.
Äkillinen kipu toisessa silmässä, valonarkuus, punoitus ja vetistys voivat näyttää tavalliselta silmätulehdukselta. Aina kyse ei kuitenkaan ole siitä.
Helsingin yliopiston tuoreen tiedotteen mukaan oireiden taustalla voi joissain tapauksissa olla harvinainen perinnöllinen silmäsairaus, keratitis fugax hereditaria. Se on perinnöllinen sarveiskalvotauti, joka voi jäädä tunnistamatta jopa vuosikymmeniksi.
Tauti alkaa usein jo lapsuudessa tai nuoruudessa. Kohtaukset ovat kivuliaita, ja ne tulevat tyypillisesti vain toiseen silmään. Kipukohtaus kestää yleensä 1–2 päivää, mutta näön sumeneminen voi jatkua selvästi pidempään.
Toistuvat kohtaukset voivat heikentää näköä pysyvästi.
Tärkeä vihje voi löytyä omasta perheestä. Jos suvussa on ollut samanlaisia toistuvia silmäoireita, kyse voi olla perinnöllisestä sairaudesta eikä tavallisesta silmätulehduksesta.
Optometrian maisteri Annamari Immonen on tutkinut sairautta väitöstutkimuksessaan. Tutkimuksen mukaan Suomessa voi elää jopa 800 ihmistä, joilla on tätä harvinaista silmäsairautta aiheuttava geenivirhe. Heistä vain murto-osa on tunnistettu.
Sairaus määritellään harvinaiseksi, mutta Suomessa se on poikkeuksellisen yleinen. Taudin aiheuttaa yksittäinen geenimuutos tulehduksia välittävässä geenissä. Se saa aikaan paikallisen tulehdusreaktion silmässä.
Ongelma on juuri siinä, että tauti muistuttaa muita silmätulehduksia. Siksi potilas voi saada väärän diagnoosin, ja oikean selityksen löytyminen voi kestää hyvin pitkään.
– Moni potilas on elänyt pitkään ilman selitystä toistuville oireilleen tai saanut virheellisen diagnoosin. Kun sairaus tunnistetaan oikein, voidaan välttää turhia tutkimuksia ja vääränlaisia hoitoja, Annamari Immonen sanoo.
Väitöstutkimuksessa selvitettiin myös sairauden alkuperää. Sukututkimuksen ja geneettisten analyysien perusteella taudin juuret ulottuvat Lounais-Suomeen ja ainakin 1600-luvulle saakka.
Löydös tukee käsitystä siitä, että kyseessä on suomalaisen tautiperinnön sairaus.
Tutkimuksessa tunnistettiin uusia potilaita myös biopankkiaineistoista. Se viittaa siihen, että tauti voi olla Suomessa yleisempi kuin tähän asti on tiedetty.
– On poikkeuksellista, että näin selkeästi periytyvä silmätauti on edelleen tuntematon. Tietoisuuden lisääminen on tärkeää, jotta potilaat pääsevät nopeammin oikeaan hoitoon, Immonen toteaa.
Tutkimus voi avata mahdollisuuksia myös uusille hoidoille. Keratitis fugax hereditaria kuuluu autoinflammatorisiin sairauksiin, joissa elimistön tulehdusjärjestelmä toimii poikkeavalla tavalla. Tulevaisuudessa samoja tulehdusreittejä estäviä lääkkeitä voitaisiin mahdollisesti hyödyntää myös tämän silmäsairauden hoidossa.
Väitöstutkimukseen osallistuivat Helsingin yliopiston, Folkhälsanin tutkimuskeskuksen ja HUS Silmätautien klinikan tutkijat.