APECED on yhden geenin muutosten aiheuttama harvinainen autoimmuunisairaus, johon ei ole ollut parantavaa hoitoa. Suomessa APECED on yleisintä maailmassa.
APECED hyökkää moneen eri elimeen. Se voi aiheuttaa pitkäaikaista hiivatulehdusta limakalvoilla, vajaatoimintaa hormoneja tuottavissa umpieritysrauhasissa kuten lisämunuaisissa sekä tulehdusta muun muassa suolistossa.
Ensimmäiset tutkimustulokset APECED-taudin ilmentymiä parantavasta hoidosta julkaistiin vastikään NEJM-tiedelehdessä. Yhdysvaltain terveysviraston alaisuudessa tehty tutkimus osoitti, että APECED-potilailla on immuunipuolustukselle tärkeän gammainterferonin liiallista tuotantoa, joka johtaa eri elinten tulehdukseen ja vähitellen kudosvaurioon.
Tehosi taudin aiheuttamiin oireisiin
Kansainvälisessä tutkimuksessa oli mukana 110 APECED-tautia sairastavaa lasta ja aikuista. Mukana oli yksi suomalaispotilas. Lisäksi käytettiin koe-eläinmalleja. Tutkimuksessa vähennettiin tulehdusvälittäjäaineena toimivan gammainterferonin tuotantoa ruksolitinibi-lääkeaineella, joka kuuluu JAK-estäjiin.
”Tautimekanismiin vaikuttava ruksolitinibi-hoito osoittautui erinomaiseksi. Se paransi potilaiden vointia hämmästyttävästi ja osalla lapsipotilaista parantumattomana pidetyt kudosvauriot korjaantuivat osittain tai kokonaan”, sanoo lasten gastroenterologian erikoislääkäri Paula Klemetti HUSin Uudesta lastensairaalasta.
Erityisesti suolioireet rauhoittuivat ruksolitinibi-hoidolla merkittävästi, eikä viidellä lääkehoitoa saaneella potilaalla havaittu lääkkeestä haittavaikutuksia.
”Myös hormonivajeiden vaikea hoito helpottui merkittävästi, kun potilaiden kokonaistilanne parani JAK-estäjien ansiosta”, arvioi lastenendokrinologian erikoislääkäri Matti Hero HUSin Uudesta lastensairaalasta.
Tutkimus on edennyt laajempaan lääketutkimukseen, jotta lääkehoidon tehosta saadaan vahvistettua tietoa ennen sen laajempaa käyttöä potilailla. Tällä hetkellä lääkkeen käyttö rajoittuu yksilöllisesti harkittaviin potilaisiin Suomessa.