Harvinainen PPA2-geenivirhe voi tehdä ihmisestä poikkeuksellisen herkän alkoholille.
Jo vähäinen määrä alkoholia voi laukaista vakavan ja jopa hengenvaarallisen sydäntapahtuman.
Tuore suomalainen tutkimus osoittaa, että geenivirheen kantaja voi olla täysin oireeton pitkälle aikuisikään.
Ensimmäinen merkki sairaudesta voi olla vakava sydänoire.
– PPA2-sairaus voi pysyä pitkään täysin oireettomana, ja ensimmäinen oire voi olla vakava sydäntapahtuma. Jos geenivirhe tunnistetaan ennen sitä, riskiä voidaan vähentää yksinkertaisella mutta erittäin tärkeällä tavalla eli välttämällä alkoholia, tutkijatohtori Krista Heliö sanoo.
PPA2-geenivirheen kantajille suositellaan alkoholin välttämistä kokonaan.
Geenitutkimuksesta voi olla apua myös silloin, kun äkkikuoleman syy jää tavallisissa tutkimuksissa epäselväksi.
Kuolemanjälkeinen geenitutkimus voi paljastaa perinnöllisen sairauden ja auttaa löytämään myös sukulaisia, joilla on sama riski.
HUSin mukaan PPA2-sairaus on yksi esimerkki harvinaisesta perinnöllisestä sairaudesta, joka ei välttämättä edes näy tavanomaisessa ruumiinavauksessa.
Tuoreen tutkimuksen tekivät HUSin, Helsingin yliopiston ja Tampereen yliopiston tutkijat.