Munuaisten monirakkulatauti eli polykystinen munuaissairaus on yleisin perinnöllinen munuaissairaus. Sen oireita ovat kipu vatsassa, selässä tai kyljissä sekä kohonnut verenpaine ja verivirtsaisuus. Saara ja Sirpa kertovat oman tarinansa.

Vallitsevasti periytyvä munuaisen monirakkulatauti eli ADPKD on Suomen yleisin perinnöllinen munuaissairaus. Koko maailmassa sitä sairastaa yli 12 miljoonaa ihmistä ja se on syynä kymmenesosaan dialyysihoidoista.

Munuais- ja maksaliiton ylläpitämän Suomen munuaistautirekisterin mukaan polykystinen munuaissairaus on meillä kolmanneksi yleisin syy aktiivihoitoon, eli dialyysiin tai munuaisensiirtoon. Suomessa monirakkulatautia sairastavien osuus munuaisensiirron saaneista on Euroopan korkeimpia.

Polykystisessa munuaissairaudessa munuaisiin kehittyy nesteen täyttämiä rakkuloita, jotka laajenevat ja lisääntyvät iän myötä ja munuaisten koko kasvaa. Vaikka munuaisiin olisi muodostunut paljon rakkuloita, varsinainen munuaisten vajaatoiminta kehittyy yleensä hitaasti.

-Dialyysin aloittaminen alle 30-vuotiaana on harvinaista. Keskimäärin dialyysihoito aloitetaan 58-vuotiaana. Sairauden nopeampaa etenemistä ennustaa varhain koholla oleva verenpaine, kookkaat munuaiset ja verivirtsaisuus, kertoo lääketieteen tohtori, nefrologian apulaisylilääkäri Anne Lumiaho KYS:sta.

Perinnöllinen sairaus aiheuttaa huolta

Polykystinen munuaissairaus periytyy vallitsevasti. Geenivirheen voi saada isältään tai äidiltään. Lapsella on 50 prosentin mahdollisuus saada sairaus, jos se on toisella vanhemmista. Sairaus ei estä lasten hankkimista, mutta moni pelkää siirtävänsä sen lapsilleen. Suvussa esiintyvä sairaus koskettaa myös niitä, joilla sairautta ei ole.

-En ole katkera tai vihainen. Sairaus osui kohdalleni, enkä sille mitään voi. Oman lapsen kohdalla asia oli vaikeampi hyväksyä. Sairaus on yhdistänyt sisaruksia, ja aiheesta puhutaan avoimesti, kertovat sisarukset Saara ja Sirpa. Saara on saanut polykystisen munuaissairauden takia munuaisensiirron, Sirpa on tällä hetkellä dialyysihoidossa ja odottaa uutta munuaista.

Sairauden varhaisessa vaiheessa oireita ei ole usein lainkaan. Oireet voivat olla erilaisia ja ne kehittyvät eri tavalla eri ihmisillä. Sairastuneet kokevat usein kivun hankalimpana oireena. Kipu johtuu rakkulan puhkeamisesta tai kookkaista munuaisista ja rakkuloista. Viidesosalla sairastuneista on kohonnut verenpaine jo alle 20-vuotiaana. Sairauteen liittyy myös verivirtsaisuutta, munuaiskiviä ja korkeampi riski saada aivovaltimopullistuma. Rakkuloita voi kehittyä myös maksaan.

-Polykystista munuaissairautta osataan epäillä, kun etsitään syytää kohonneeseen verenpaineeseen, verivirtsaisuuteen, jatkuviin virtsatieinfektioihin tai munuaiskiviin ja tiedetään, että suvussa on sairautta. Joskus sairaus voidaan todeta sattumalta, kun tutkitaan syytä esimerkiksi vatsakipuihin, lääketieteen tohtori Lumiaho sanoo.

Verenpaine voi olla koholla jo lapsena. Lapsille suositellaan verenpaineen mittausta viidestä ikävuodesta alkaen, jos suvussa on sairautta.

Polykystisen munuaissairauden hoito on pitkälti sen aiheuttamien oireiden hoitoa. Myös terveet elintavat ovat tärkeitä. Sairauden parantavaa lääkettä ei vielä ole käytössä.

-Ensin saat tiedon sairaudesta, sitten sen kanssa pitää ruveta elämään. Otin asioista selvää, että tiesin mitä odottaa, miettii Saara.

-Äitini kuoli munuaistautiin vuonna 1964, mutta minulla on mahdollisuus dialyysiin ja elinsiirtoon. Tulevilla sukupolvilla voi jo olla käytössään lääkehoito, joka estää taudin etenemistä, Sirpa toteaa optimistisena.

Juttu on tehty muistutuksena siitä, että Maailman munuaispäivää vietetään 10.3.