Oululainen tutkimusryhmä on löytänyt uuden syöpäalttiusgeenin. Tuoreessa tutkimuksessa on tunnistettu uusi perinnöllinen rintasyövälle altistava mutaatio MCPH1-geenissä.
Mutaatio oli huomattavasti yleisempi rintasyöpäperheissä (3,4 %) kuin samalta maantieteelliseltä alueelta tutkitussa terveessä väestössä (0,4 %).
Nyt tunnistettu geenivirhe osoittautui suomalaiseksi perustajamutaatioksi eli se on rikastunut väestöömme. Kantajien riski sairastua rintasyöpään on noin kolminkertainen, mahdollisesti jopa korkeampi (8-kertainen).
Oulun yliopistossa tehdyssä, dosentti Katri Pylkäksen ja professori Robert Winqvistin johtamassa tutkimushankkeessa hyödynnettiin modernia sekvensointiteknologiaa. Uuden rintasyöpäalttiusgeenin tunnisti väitöskirjaa hankkeessa valmisteleva Tuomo Mantere.
Rintasyöpä on naisten yleisin syöpäsairaus, ja arviolta kymmenellä prosentilla tapauksista on vahva perinnöllinen tausta.