Yli 3 200 aikuista ympäri Suomen saa ensi viikolla tietää perinnöllisen riskinsä sairastua merkittävimpiin kansantauteihin.
Henkilöt ovat aiemmin osallistuneet Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen THL:n tutkimukseen, jossa on tarkoitus selvittää, miten perimä- eli geenitieto auttaa ehkäisemään sairauksia ja miten ihmiset omaksuvat saamaansa tietoa ja hyödyntävät sitä elintavoissaan.
”Tutkimus on tärkeä avaus sairauksien ehkäisyssä uudella tavalla. Tavoitteena on, että tulevaisuudessa kaikilla olisi mahdollisuus hyödyntää geenitietojaan. Tämä lisäisi ihmisten tasa-arvoa”, sanoo tutkimusprofessori Markus Perola.
Tutkimuksessa saatava geenitieto nostetaan yhdeksi riskitekijäksi perinteisten riskitekijöiden, kuten kolesteroli ja verenpaine, rinnalle. Tutkittavat taudit ovat tyypin 2 diabetes, sepelvaltimotauti ja laskimoveritulppa.
Kyseessä on ensimmäinen kerta Suomessa, kun näistä kolmesta taudista jaetaan ihmisille itselleen geenitietoa näin laajasti. Osallistujat ovat aiemmin osallistuneet laajaan FinTerveys 2017 -tutkimukseen, jonka jälkeen he saivat kutsun osallistua myös tähän uuteen tutkimukseen.
Tutkimuksen osallistujille annetaan henkilökohtainen tutkimuspalaute suojatun internetsivuston kautta. THL:llä on myös puhelinpalvelu, johon osallistujat voivat soittaa, jos he haluavat keskustella tuloksistaan.
Geneettinen riski lasketaan uudella menetelmällä
Tutkimuksessa jokaiselle henkilölle lasketaan yksittäisen taudin suhteen henkilökohtainen monigeeninen riskisumma, joka kertoo, onko hänen riskinsä sairastua matalampi, korkeampi vai samansuuruinen kuin väestössä keskimäärin. Riskisumma eli PRS on lääketieteessä uusi käsite, jonka käytettävyyttä nyt tutkitaan.
”Joissakin tapauksissa PRS-arvo kertoo henkilön sairastumisriskistä enemmän kuin monet perinteiset riskitekijät. PRS-arvo täytyy kuitenkin suhteuttaa muihin riskitekijöihin sekä tutkittavan henkilön muuhun terveydentilaan”, kertoo johtava tutkija Kati Kristiansson.
Osallistujat saavat myös tietää, mikä on heidän kokonaisriskinsä sairastua seuraavien kymmenen vuoden aikana. Kokonaisriski muodostuu perimästä ja perinteisistä riskitekijöistä, kuten sukupuoli, ikä, painoindeksi, verenpaine, kolesteroli, tupakointi ja sukurasite. Lisäksi osallistujat saavat tietää tuloksensa muutamasta yksittäisestä tutkittavien tautien kannalta merkittävästä geenimutaatiosta.
Geenitieto julkisen terveydenhuollon käyttöön
Tutkimuksessa testataan myös, kuinka geenitietoa voi hyödyntää julkisessa terveydenhuollossa.
”Geenitiedon hyödyntäminen tulee osaksi terveydenhoitoa. Tällä hetkellä geenitutkimuksia tarjoavat kaupalliset firmat, mutta haluamme tutkia, miten geenitieto voidaan ottaa käyttöön hallitusti perusterveydenhuollossa, niin että kaikki voivat hyödyntää omia geenitietojaan”, kertoo Markus Perola.
Geenitiedon käyttämisestä on paljon hyötyä: sen avulla lääkärit pystyvät antamaan hoitoa aiempaa paremmin.
Ihminen ei voi perimälleen mitään, mutta jokainen voi vaikuttaa elintavoillaan muun muassa verenpaineeseensa, kolesteroliarvoihinsa ja muihin sairauksien riskitekijöihinsä. P5-tutkimuksessa osallistuja voi tulostensa saamisen yhteydessä kokeilla laskurilla, miten elintapojen muuttaminen voi alentaa hänen sairastumisriskiään.